美國知名影星安潔莉娜裘莉因家族史曾接受BRCA基因檢測顯示罹癌高風險,為防罹患乳腺癌和卵巢癌而預防性切除乳腺而震驚世界。醫師表示,針對高風險族群,建議接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測先天的生殖細胞中,是否帶有BRCA 1/2基因變異,就可得知罹病風險,以採取積極醫療及預防措施。
奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮舉例說明,34歲劉小姐曾被診斷出多發性的三陰性乳癌,醫師建議接受遺傳性乳癌基因檢測被拒絕。在治療過程雖癌症穩定控制,不料卻發生轉移現象。經基因檢測顯示,患者帶有BRCA1基因突變,經多次化療並加上口服PARP抑制劑8個月後,目前病情穩定。
陳明鎮指出,不分男女,每個人都有遺傳性乳癌基因(BRCA),正常的遺傳性乳癌基因(BRCA)參與細胞DNA修復,維持細胞穩定生長,若遺傳性乳癌基因(BRCA)發生突變,無法參與正常的修復功能,DNA損壞累積到一定程度時,細胞就比較有機會發生癌變。
醫師表示,大多數癌症為隨機的基因突變,但是有一部分病人是因為帶有生殖系遺傳基因缺陷導致癌症發生。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群,而促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。若能透過檢測得知在先天的生殖細胞中,是否帶有BRCA 1/2基因變異,就可得知罹病風險。
陳明鎮提醒,並非每個人都需要做遺傳性乳癌基因檢測,但針對高危險族群,如年紀低於50歲的乳癌患者,或曾經罹患三陰性乳癌、有多處原發性乳癌、男性乳癌,以及具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者,都建議能夠接受遺傳性乳癌基因檢測(BRCA),以防癌症上身。(陳婉玲報導)
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